Клиническая характеристика синдрома Дауна

Дети с синдромом Дауна занимают особое место среди других детей с отклонениями в развитии. Во-первых, название «болезнь Дауна» стало своего рода нарицательным именем для многих других людей с интеллектуальной недостаточностью. Сегодня, как и раньше, широко распространены мифы и предрассудки по отношению к людям с болезнью Дауна. Предвзятое отношение к этим людям может быть объяснено, во-первых, характерными особенностями их внешности, во-вторых, их ограниченными возможностями. Монголоидные черты лица, столь ярко бросающиеся в глаза, послужили также основанием для утверждений о расовой дегенерации, или атавизме, применительно к этим людям.

Эти люди имеют характерный внешний вид: широкое лицо с «монголоидным» разрезом глаз, добавочное третье веко, широкий и короткий нос, выступающая нижняя челюсть, короткие конечности и пальцы, уменьшенные ушные раковины с приросшими мочками. Язык у них обычно большой, изрезан бороздами, на ладони имеется выраженная поперечная складка.

В учебных пособиях по специальной психологии таких детей не выделяют в отдельную категорию, а упоминают их в тех разделах, где описываются дети с интеллектуальной недостаточностью. Однако многие специалисты, работающие с детьми с болезнью Дауна, отмечают, что они отличаются от других детей с интеллектуальной недостаточностью. Именно поэтому материалы о развитии детей с синдромом Дауна мы помещаем в отдельную главу.

В последнее время появилось данные о том, что дети с болезнью Дауна обладают довольно высокими способностями к обучению, и при целенаправленной работе с ними часто достигают хороших результатов. Широко известен работающий в Москве «Театр Простодушных», актерами в котором являются только люди с синдромом Дауна, выступления этого театра пользуются большим успехом. Люди с синдромом Дауна создают творческие работы, пишут стихи, рисуют картины (http://sunchildren.narod.ru/talents.html), пишут собственные книги (см. книгу Ольги Чобур [13]). На основании обобщения данных множества исследований, в которых анализировались умственные способности детей с болезнью Дауна, были сделаны следующие выводы: «… шансы ребенка с болезнью Дауна иметь IQ выше 50 составляют 30–55%. … Развитие детей с болезнью Дауна может варьировать в широких пределах; пределы обучаемости детей с болезнью Дауна достоверно неизвестны» [9, с. 24].

Благодаря широкой распространенности (1 случай на 700 родившихся, то есть в среднем каждый семисотый ребенок рождается с болезнью Дауна [1]) и легкости диагностики как по внешним признакам, так и с помощью медико-генетических методов, эта патология широко известна специалистам. Заболевание впервые было описано и выделено в самостоятельную нозологическую форму английским педиатром Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году. Хотя это наследственное заболевание впервые было описано более 140 лет назад, его этиология стала известна только полвека тому назад, но гипотеза о наследственной природе болезни высказывалась еще самим Дауном. Только в 1959 году появились сообщения о том, что в хромосомном наборе детей с болезнью Дауна содержится одна лишняя хромосома. Ею оказалась третья хромосома в 21-й паре, поэтому болезнь Дауна стали называть «трисомией по 21-й хромосоме».



Болезнь Дауна широко распространена среди всех известных на сегодняшний день хромосомных форм олигофрении, что обусловлено относительно низким уровнем внутриутробной гибели плодов с дополнительной 21-й хромосомой и довольно высокой жизнеспособностью этих людей по сравнению с людьми, имеющими другие формы хромосомных аномалий. При других хромосомных синдромах показатели гибели плода и ранней гибели организмов после рождения очень высоки. Это объясняется тем, что 21-я хромосома – самая маленькая хромосома в кариотипе человека, которая несет относительно небольшое количество генетического материала.

При объяснении причин и условий появления лишней 21-й хромосомы в кариотипе детей с болезнью Дауна обсуждаются причины нерасхождения 21-й хромосомы при делении половых клеток родителей. Оказалось, что на этот процесс влияют взаимодействие хромосом и определенные гены. В пользу действия определенных генов на нерасхождение хромосом свидетельствуют случаи повторного рождения в некоторых семьях детей с болезнью Дауна. Об этом также свидетельствует более высокая частота кровнородственных браков между родителями детей с болезнью Дауна по сравнению с родителями детей, не имеющих трисомии-21.



Определенную роль в процессе нерасхождения хромосом играет и возраст родителей ребенка, особенно возраст женщины. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери. В возрасте старше 30 лет вероятность рождения у женщины ребенка с болезнью Дауна возрастает более чем в 3 раза, а после 40 лет – в 60 раз [1]. В отношении возраста отца данные исследований не столь однозначны и носят противоречивый характер.

Диагностика болезни и синдрома Дауна в настоящее время не представляет серьезных трудностей. Во-первых, она проводится по внешним признакам, которые настолько типичны, что иногда всех детей с синдромом Дауна считают родными братьями и сестрами. Во-вторых, современные цитогенетические методы позволяют изучать кариотип, то есть набор хромосом у детей. В результате анализов и обнаруживается лишняя 21-я хромосома в кариотипе у детей.

Профилактика рождения детей с синдромом Дауна – это один из доступных способов справиться с данной проблемой. Современная медицина не может предложить способов лечения детей с наследственными заболеваниями: при болезни Дауна необходимо было бы «вылечить» каждую клетку организма ребенка (ведь лишняя 21-я хромосома есть в каждой клетке). Поэтому профилактика является доступным методом, направленным на то, чтобы не допустить рождения таких детей. Для анализа отбирают околоплодные воды, в которых имеются клетки плода, и подвергают эти клетки анализу на кариотип (состав хромосом). При наличии третьей 21-й хромосомы женщине предлагают прервать беременность.

Однако профилактика в таком виде имеет серьезные препятствия и невысокую вероятность достижения результата. Во-первых, возникает самый главный вопрос: кто должен подвергаться обследованию? Нельзя обследовать всех беременных женщин по экономическим соображениям и соображениям безопасности (такой анализ иногда проходит с осложнениями). Поэтому отбирается группа риска из беременных женщин. К ним относят женщин в возрасте старше 35 лет, женщин, уже имеющих детей с отклонениями, а также женщин с привычными выкидышами (считается, что материнский организм сам избавляется от плода, если тот является генетически ущербным). Женщин этой группы подвергают предварительным скрининговым процедурам, отбирают тех, у кого есть подозрения на болезнь Дауна у плода, а затем проводят анализ околоплодной жидкости. Однако при таком подходе также есть вероятность, что не все женщины попадут в поле зрения специалистов.

Во-вторых, не все женщины готовы пойти на искусственное прерывание беременности, даже если они узнают, что беременны плодом, у которого после рождения будет синдром Дауна. Некоторые из них могут не поверить результатам анализа, другие не совсем понимают, что такое болезнь, или синдром Дауна, а третьи это не делают по этическим или религиозным соображениям. Религия запрещает аборт, так как это считается детоубийством, то есть большим грехом. В любом случае родителям придется принимать ответственное и сложное решение о том, сохранять ли беременность или избавиться от плода, зная, что родится ребенок с синдромом Дауна.

Поэтому даже если профилактика будет налажена в наиболее полном возможном объеме, вероятность рождения детей с синдромом Дауна все равно остается. И специалисты должны быть готовы к тому, что им придется работать с детьми с синдромом Дауна.

Дети с синдромом Дауна рождаются в разных странах, у людей разных национальностей, независимо от социаль­ного положения, уровня образования, образа жизни. Это случайность, которая может произойти с каждым. Еще в начале XX века дети, родившиеся с синдромом Дауна, редко доживали до взрослого возраста. Причина­ми этого часто было наличие врожденных пороков сердца и других внутренних органов, сниженный иммунитет и другие проблемы медицинского характера. В связи с раз­витием кардиологии, вакцинации и медицины в целом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. В настоящее время в западных стра­нах, например, в Англии, средняя продолжительность жиз­ни человека с синдромом Дауна составляет около 54 лет, это означает, что есть люди и более пожилого возраста. Многие из них живут самостоятельно, работают, создают собственные семьи.

Формы синдрома Дауна. Кроме истинного синдрома Дауна, при котором в кариотипе ребенка имеется третья 21-я хромосома, в последнее время описаны так называемые мозаичные формы синдрома Дауна. При мозаичных формах у детей внешние типичные признаки несколько сглажены, поэтому в некоторых случаях их замечают только специалисты и могут не замечают окружающие люди. Мозаичные формы (мозаицизм) возникают в результате транслокаций, то есть переноса отдельных участков 21-й хромосомы на другие хромосомы. Мозаицизм составляет 2% от общего количества детей с синдромом Дауна [1].

Дети с синдромом Дауна представляют собой неоднородную группу по степени тяжести заболевания и по степени интеллектуальной недостаточности. Несмотря на внешнюю схожесть, люди с синдромом Дауна отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. Среди них наряду с детьми с тяжелой и глубокой умственной отсталостью есть дети с легкой умственной отсталостью. Считается, что если хорошо заботиться о здоровье и эмоциональном благополучии детей с синдромом Дауна, то большинство из них попадают в категорию легкой или умеренной умственной отсталости. Таким образом, в определении прогноза у детей с синдромом Дауна большую роль играет их правильно организованное обучение, реабилитация и социальная интеграция.

Примеры достаточно высокого уровня развития людей с синдромом Дауна приводятся как в популярной, так и в специальной литературе. Например, рассказывается об одном молодом человеке с синдромом Дауна написавшем книгу, в которой он сообщил о своих путешествиях и своем жизненном опыте. Он хотел также рассказать о своем интересе к поп-музыке, но не сделал этого, так как его отец сказал, что это может не понравиться людям. Его родителям уже при его рождении сообщили, что он будет неполноценным и не сможет обучаться. Но в характеристике отмечаются как достоинства, так и недостатки его психики: «Его наблюдательность замечательна, а память на конкретные события необычайна. Однако его мышление абсолютно конкретно. Его интересуют факты, а не вымысел. Он никогда не обобщает» [10, с. 25]. Описание этим молодым человеком своей тайной поездки в Лондон с целью посмотреть смену караула смотрите в разделе «Практические задания».


klinicheskaya-kartina-cherepno-mozgovoj-travmi.html
klinicheskaya-kartina-embrio-i-fetopatij.html
    PR.RU™